User login

We offer our registered users tailored information, free online courses and exclusive content.

You have an old EXCEMED account ...

Our platform has been renewed. All users registered at any of the old websites are kindly requested to reset their password. Why is this?

... or you lost your password?

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.

Европейские рекомендации по лечению фенилкетонурии: Наша работа продолжается!

Европейские рекомендации по лечению фенилкетонурии: Наша работа продолжается!
  • Endocrinology and metabolism
  • Phenylketonuria (PKU)

Тип ресурса

СТАТЬЯ

Франсин Дж. ван Спронсен (Francjan J van Spronsen)

Председатель Научно-консультативного совета ESPKU и ESPKU для специалистов

25 лет назад, когда я начал заниматься исследованием фенилкетонурии, в Бельгии был организован первый съезд ESPKU, и одна н из моих голландских коллег присутствовала на нем. На встрече нашего руководящего комитета по проблемам фенилкетонурии она рассказала нам, что некоторые люди рассказывали о германо-французском исследовании проблемы, о необходимости диеты для больных фенилкетонурией, а также о Европейских рекомендациях. Первый пункт  — это рекомендация, которая используется и сегодня, а второй пункт в данный момент еще не осуществлен.

Несколько лет назад мы начали международный опрос для выявления одинаковых сторон и разногласий в ежедневной практике и рекомендациями по лечению фенилкетонурии в Европе. Результаты исследования были опубликованы через несколько лет (Ван Спронсен Ф. Дж., Аринг К. К., Гижевска М. «Фенилкетонурия — Что входит в ежедневную практику в разных центрах Европы?» / van Spronsen FJ, Ahring KK, Gizewska M. PKU-What is daily practice in various centres in Europe? Данные из опросного листа научно-консультативного совета Европейского общества по проблемам фенилкетонурии и нарушениям сходного происхождения — ESPKU. Журн. о наследств. наруш. обмена веществ. 2009;32:58-64). Это было первое исследование, которое было опубликовано ESPKU для специалистов в данной области.

В течение последних лет ESPKU, как ассоциация пациентов, начала говорить о необходимости создания единых Европейских рекомендаций. Организация ESPKU также провела исследование различий в лечении пациентов в разных странах. Результат был опубликован в 2011 году в работе «Опорный отчет о лечении фенилкетонурии» (“Benchmark report on the management of phenylketonuria”). После этого были запущены две инициативы. Прежде всего, ESPKU как ассоциация пациентов создала согласительный документ с тезисами о лечении фенилкетонурии как оптимальном способе лечения для всех европейских стран. Второй инициативой был запрос ESPKU в научно-консультативный совет для окончательного оформления рекомендаций.

Мы приняли этот запрос и пригласили 15 известных специалистов по фенилкетонурии для составления рекомендаций по лечению фенилкетонурии. Были организованы четыре рабочие группы с 3-мя или 4-мя специалистами в каждой (биохимиками, диетологами, специалистами по обмену веществ у детей, специалистами по обмену веществ у взрослых и психологами) из разных стран Евросоюза (Дании, Франции, Германии, Италии, Польши, Испании, Швейцарии, Нидерландов, Великобритании) для того, чтобы сосредоточить внимание на нейрокогнитивных результатах и визуализации, психологических аспектах и соблюдении лечения, диетотерапии и биохимическом последующем лечении, проблемах фенилкетонурии у взрослых и материнской фенилкетонурии, методах диагностики и медикаментозном лечении.

Рекомендации нужны для того, чтобы можно было установить стандарты лечения фенилкетонурии для всех специалистов в этой области в странах Евросоюза и для помощи в проведении информационно-образовательных кампаний. После определения целей для каждого аспекта заболевания следует широко рассмотреть литературные публикации в нужной области, уделяя внимание только исследованиям с высоким уровнем надежности. Последующий отбор лучших результатов должен быть объединен с национальными стандартами для создания письменных подтверждений (общих или узконаправленных), охватывающих все аспекты лечения фенилкетонурии. Наконец, следует достичь согласованности в отношении стандартов, которые могут быть приняты и использоваться в каждой стране.

Установочное собрание было проведено на ежегодном съезде ESPKU в октябре 2012 года в Ливерпуле. В первый день программы для специалистов было проведено 5 презентаций, на которых председатель каждой рабочей группы охарактеризовал текущее положение дел и аспекты разработки письменных подтверждений по теме своей группы. В тот же день у нас был семинар с обсуждением всех тем, которые относятся к разработке рекомендаций. На второй день рабочие группы фактически начали выполнение своих задач, наметив этапы и цели своей работы, а на третий день каждая группа представила полученные результаты в рамках своей темы и план дальнейших действий, которые еще нужно выполнить.

Нашей целью является презентация рекомендаций на съезде ESPKU 2014. Это будет нелегкая работа, так как обычно составление рекомендаций занимает намного больше времени. В любом случае, время покажет.

Terms of use

This is a copyrighted resource for the sole purpose of education. Resource may be used for classroom training only and must remain as is, including the branding and EXCEMED logo. It is backed by a publishing license, signed by the author.