25 лет назад, когда я начал заниматься исследованием фенилкетонурии, в Бельгии был организован первый съезд ESPKU, и одна н из моих голландских коллег присутствовала на нем. На встрече нашего руководящего комитета по проблемам фенилкетонурии она рассказала нам, что некоторые люди рассказывали о германо-французском исследовании проблемы, о необходимости диеты для больных фенилкетонурией, а также о Европейских рекомендациях. Первый пункт  — это рекомендация, которая используется и сегодня, а второй пункт в данный момент еще не осуществлен.

Несколько лет назад мы начали международный опрос для выявления одинаковых сторон и разногласий в ежедневной практике и рекомендациями по лечению фенилкетонурии в Европе. Результаты исследования были опубликованы через несколько лет (Ван Спронсен Ф. Дж., Аринг К. К., Гижевска М. «Фенилкетонурия — Что входит в ежедневную практику в разных центрах Европы?» / van Spronsen FJ, Ahring KK, Gizewska M. PKU-What is daily practice in various centres in Europe? Данные из опросного листа научно-консультативного совета Европейского общества по проблемам фенилкетонурии и нарушениям сходного происхождения — ESPKU. Журн. о наследств. наруш. обмена веществ. 2009;32:58-64). Это было первое исследование, которое было опубликовано ESPKU для специалистов в данной области.

В течение последних лет ESPKU, как ассоциация пациентов, начала говорить о необходимости создания единых Европейских рекомендаций. Организация ESPKU также провела исследование различий в лечении пациентов в разных странах. Результат был опубликован в 2011 году в работе «Опорный отчет о лечении фенилкетонурии» (“Benchmark report on the management of phenylketonuria”). После этого были запущены две инициативы. Прежде всего, ESPKU как ассоциация пациентов создала согласительный документ с тезисами о лечении фенилкетонурии как оптимальном способе лечения для всех европейских стран. Второй инициативой был запрос ESPKU в научно-консультативный совет для окончательного оформления рекомендаций.

Мы приняли этот запрос и пригласили 15 известных специалистов по фенилкетонурии для составления рекомендаций по лечению фенилкетонурии. Были организованы четыре рабочие группы с 3-мя или 4-мя специалистами в каждой (биохимиками, диетологами, специалистами по обмену веществ у детей, специалистами по обмену веществ у взрослых и психологами) из разных стран Евросоюза (Дании, Франции, Германии, Италии, Польши, Испании, Швейцарии, Нидерландов, Великобритании) для того, чтобы сосредоточить внимание на нейрокогнитивных результатах и визуализации, психологических аспектах и соблюдении лечения, диетотерапии и биохимическом последующем лечении, проблемах фенилкетонурии у взрослых и материнской фенилкетонурии, методах диагностики и медикаментозном лечении.

Рекомендации нужны для того, чтобы можно было установить стандарты лечения фенилкетонурии для всех специалистов в этой области в странах Евросоюза и для помощи в проведении информационно-образовательных кампаний. После определения целей для каждого аспекта заболевания следует широко рассмотреть литературные публикации в нужной области, уделяя внимание только исследованиям с высоким уровнем надежности. Последующий отбор лучших результатов должен быть объединен с национальными стандартами для создания письменных подтверждений (общих или узконаправленных), охватывающих все аспекты лечения фенилкетонурии. Наконец, следует достичь согласованности в отношении стандартов, которые могут быть приняты и использоваться в каждой стране.

Установочное собрание было проведено на ежегодном съезде ESPKU в октябре 2012 года в Ливерпуле. В первый день программы для специалистов было проведено 5 презентаций, на которых председатель каждой рабочей группы охарактеризовал текущее положение дел и аспекты разработки письменных подтверждений по теме своей группы. В тот же день у нас был семинар с обсуждением всех тем, которые относятся к разработке рекомендаций. На второй день рабочие группы фактически начали выполнение своих задач, наметив этапы и цели своей работы, а на третий день каждая группа представила полученные результаты в рамках своей темы и план дальнейших действий, которые еще нужно выполнить.

Нашей целью является презентация рекомендаций на съезде ESPKU 2014. Это будет нелегкая работа, так как обычно составление рекомендаций занимает намного больше времени. В любом случае, время покажет.