User login

We offer our registered users tailored information, free online courses and exclusive content.

You have an old EXCEMED account ...

Our platform has been renewed. All users registered at any of the old websites are kindly requested to reset their password. Why is this?

... or you lost your password?

Глоссарий

Этот глоссарий призван обеспечить точные определения ключевых терминов. Слова, выделенные курсивом, имеют отдельные пояснения. Если вы считаете, что некоторые термины должны быть добавлены в словарь, пожалуйста, отправьте сообщение по электронной почте info@excemed.org с вашим предложением.

Кликните на одно сообщение выше, чтобы перейти на страницу, начиная с этого сообщения.

B

BH4 Поиск терминов
Сокращенное название тетрагидробиоптерина (кофактора фенилаланингидроксилазы ), который часто используется в медицинских исследованиях.

Синонимы: tetrahydrobiopterin

Перейти к началу

H

HPA Поиск терминов

Распространенное сокращенное название гиперфенилаланинемии.

Перейти к началу

I

IQ Поиск терминов

«Коэффициент умственного развития», широко распространенный показатель умственного развития, который определяется при помощи тестов. IQ представляет собой соотношение умственного и физического развития человека, которое выражается в процентах.

Перейти к началу

P

PEG-PAL Поиск терминов

Аммиаклиаза фенилаланина — это фермент , получаемый из растений, который расщепляет фенилаланин , но при этом не требует тетрагидробиоптерин в качестве кофермента . PEG-PAL — это пегилированный инъекционный состав аммиаклиазы фенилаланина, который исследуется в клинических условиях на людях с фенилкетонурией. В данный момент PEG-PAL еще не утвержден как официальное терапевтическое средство.

Phe Поиск терминов
Сокращенное название фенилаланина.

Перейти к началу

А

Аминокислота Поиск терминов

Аминокислоты — это маленькие молекулы с определенной структурой, с карбоксильными и аминными группами, отделенными от центрального атома углерода с боковой связью, которая позволяет различать разные аминокислоты. Все белки состоят их цепочек аминокислот, связанных вместе, некоторые аминокислоты имеют огромное значение для нервной системы. Существует около 20 аминокислот, которые важны для физиологии человека. MБольшинство из них синтезируется в теле человека, но некоторые не синтезируются, а должны поступать извне в процессе питания (« Незаменимые аминокислоты «). Люди, которые страдают фенилкетонурией и соблюдают диету с низким содержанием фенилаланина, не могут получать с пищей достаточное количество белков; для получения незаменимых аминокислот им могут потребоваться продукты лечебного питания

Аммиаклиаза фенилаланина Поиск терминов
Аспартам Поиск терминов

Аспартам — это искусственный заменитель сахара, имеет разные коммерческие названия. Аспартам высвобождает фенилаланин в процессе обмена веществ, поэтому людям с фенилкетонурией следует избегать его употребления.

Атипичная гиперфенилаланинемия Поиск терминов

Этот термин используется в отношении к пациентам с недостатком тетрагидробиоптерина, а также для того, чтобы охарактеризовать людей с легкой формой гиперфенилаланинемии , которая возникает в результате определенной мутации гена фенилаланингидроксилазы.

Аутосомно-рецессивная наследственность Поиск терминов

Вид наследования мутации гена, который несущественно влияет на фенотип человека, из-за того что другая (немутированная) копия гена обеспечивает достаточную активность белка, кодированного геном . Например, у пациентов с одной мутированной и одной нормальной копией фенилаланингидроксилазы (один из родителей является носителем мутации гена) не выражается клинический фенотип фенилкетонурии, характеризуемый гиперфенилаланинемией . Наследование двух мутированных копий (по одной от каждого родителя) в результате будет выражено фенотипом фенилкетонурии.

Перейти к началу

Б

Белое вещество Поиск терминов

В ЦНС содержится «серое вещество», которое образовано телами нервных клеток, и «белое вещество», которое состоит в основном из нервных волокон (аксонов). Недостаточная регуляция фенилаланина в крови в течение длительного времени может негативно повлиять на белое вещество в головном мозге.

Болезнь Фёллинга Поиск терминов

Ранний термин для обозначения фенилкетонурии, связанный с именем врача Асбьёрна Фёллинга, который открыл зависимость синдрома прогрессирующей умственной отсталости , известной в наше время как фенилкетонурия , от избытка фенилаланина .

Большие нейтральные аминокислоты Поиск терминов
Этот термин описывает некоторые аминокислоты в соответствии с их химической структурой (большие неионизированные боковые цепи) и, как правило, относится к: фенилаланину, тирозину , триптофану, валину, изолейцину, лейцину, метионину и гистидину. Людям с фенилкетонурией иногда назначают добавки с LNAA.

Синонимы: LNAA

Перейти к началу

В

Веконосовые складки Поиск терминов

Складки кожи верхнего века, которые закрывают внутренние уголки глаз.

Восприимчивый к тетрагидробиоптерину Поиск терминов

Этот термин используется для описания людей с фенилкетонурией, которые положительно реагируют на лечение сапроптерином или на нагрузочную пробу на тетрагидробиоптерин . Такие люди с медицинской точки зрения потенциально подходят для долгосрочного лечения сапроптерином с целью регуляции уровня фенилаланина в крови.

Вставка Поиск терминов
Мутация , при которой дополнительная ДНК (одна или более пар оснований) выпадает из гена.

Перейти к началу

Г

Ген Поиск терминов
Последовательность ДНК, которая определяет структуру определенного белка. Количество мутаций в гене фенилаланингидроксилазы , которые, как известно, например, ухудшают способность фермента преобразовывать фенилаланин в тирозин , приводя тем самым к фенилкетонурии.
Генетическая гетерогенность Поиск терминов

Каждый человек уникален в отношении его ДНК. Генетическая гетерогенность — это термин, который используется для описания ряда мутаций в определенном гене у разных индивидуумов одной группы. Много разных мутаций генов могут вызвать фенилкетонурию, поэтому данная численность людей обладает генетической гетерогенностью высокой степени.

Генная терапия Поиск терминов

Метод лечения, в котором применяется изменение самого генетического кода пациента. Например, в экспериментальных исследованиях производится поиск метода генной терапии, который позволит создать рабочую копию фенилаланингидроксилазы для пациентов с фенилкетонурией, которые страдают от недостатка этого фермента . Однако, в настоящее время эти исследования являются теоретическими, а использование их результатов для лечения фенилкетонурии возможно лишь в далеком будущем.

Генотип Поиск терминов
Данный термин описывает образец мутаций , которые присутствуют в определенных генах на уровне ДНК индивидуума. Генотип пациентов с фенилкетонурией во многом, хотя не полностью, прогнозирует их фенотип фенилкетонурии. Например, мутации R408W или IVS-12 существенно снижают активность фенилаланингидроксилазы и приводят к среднему или тяжелому фенотипу фенилкетонурии. Другие мутации , как, например, E390G, Y414C, или A300S, не столь сильно угнетают активность фермента , поэтому питательная переносимость фенилаланина выше, а фенотип фенилкетонурии является менее тяжелым. У пациентов с фенилкетонурии часто наблюдаются разные мутации в каждой копии гена фенилаланингидроксилазы .
Гетерозиготный Поиск терминов
У каждого из нас есть две копии каждого гена . Организм с определенной мутацией только одного гена (при отсутствии мутации другого) называется гетерозиготным в отношении данной мутации.
Гипертония Поиск терминов

Повышенный мышечный тонус.

Гиперфенилаланинемия Поиск терминов

Повышенный уровень фенилаланина в крови. Уровень фенилаланина в крови, который разделяет нормальное содержание фенилаланина в крови и гиперфенилаланинемию , в соответствии с положениями рекомендаций , изменяется с возрастом.

Гиперфенилаланинемия без фенилкетонурии Поиск терминов

У людей с гиперфенилаланинемией без фенилкетонурии наблюдается незначительное повреждение фенилаланингидроксилазы . Это часто возникает по причине мутации только одной из двух имеющихся копий гена фенилаланингидроксилазы или по причине мутаций, которые незначительно ухудшают функцию фермента . При этом наблюдается слегка повышенный уровень фенилаланина в крови, который является недостаточным для диагностирования фенилкетонурии и, как правило, не требует лечения.

Гипотония Поиск терминов

Пониженный мышечный тонус.

Гликопротеин Поиск терминов

Источник белка, полученный из молочной сыворотки, в которой не содержится фенилаланина . Гликопротеин иногда используется в качестве белковой пищевой добавки ( продукта лечебного питания ) для пациентов с фенилкетонурией.

Гомозиготный Поиск терминов
У каждого из нас есть две копии каждого гена . Организм с идентичной мутацией обоих генов называется гомозиготным в отношении данной мутации.
Губной желобок Поиск терминов

Желобок посредине над верхней губой, который тянется от носа до верха губы.

Перейти к началу

Д

Двигательные навыки Поиск терминов

Способность групп мышц выполнять контролируемые точные движения. Измерение двигательных навыков иногда назначается в качестве нейропсихологических тестов , для того чтобы следить за развитием людей с фенилкетонурией.

Делеция Поиск терминов

Мутация , при которой ДНК (одна или более пар оснований) выпадает из гена.

Дефицит тетрагидробиоптерина Поиск терминов
Диагностирующий тест(ы) Поиск терминов
Диагностирующие тесты используются для определения болезней у населения. В большинстве стран все новорожденные дети проверяются на наличие фенилкетонурии и других наследственных нарушений обмена веществ в первые дни или недели жизни. При необходимости может быть назначено лечение с целью предотвратить долгосрочные негативные последствия болезни.
Диарея Поиск терминов

Симптом, для которого характерны частые ежедневные испражнения и жидкий стул. Диарея может быть вызвана разными факторами: у больных фенилкетонурией причиной диареи может быть сохранение низких концентраций фенилаланина в крови в течение длительного времени. Более длительный период низких концентраций фенилаланина может привести к снижению скорости роста, атрофии кожи (которое можно ошибочно принять за экзему) и диарее, которая может свидетельствовать о слабой функции кишечника или неспособности кишечника синтезировать новые клетки. С другой стороны, диарея, так же как рвота или повышение температуры, может стать причиной катаболизма и последующего повышения концентрации фенилаланина в крови.

Диета с низким содержанием фенилаланина Поиск терминов

Фенилкетонурия характеризуется неспособностью регулировать уровень фенилаланина в крови, при этом в обычном режиме питания данный уровень может подняться до токсического. Следовательно, пациентам требуется специальная диета с низким содержанием фенилаланина , которая обычно дополняется назначением продуктов лечебного питания.

Допустимая норма фенилаланина Поиск терминов
Количество фенилаланина , которое пациент может принять с пищей без риска последующего превышения допустимого уровня фенилаланина в крови.
Дофамин Поиск терминов
Важный нейромедиатор в ЦНС . Дофамин участвует во многих функциях ЦНС , включая точное управление движениями (недостаток дофаминергических клеток наблюдается при болезни Паркинсона) и когнитивную деятельность. По предположению, вызванное недостатком миелина нарушение функций переднего мозга, регулируемых дофамином, при долговременном заболевании гиперфенилаланинемией может стать причиной повреждения когнитивной функции . Для осуществления биосинтеза дофамина требуется тирозин . Высокий уровень фенилаланина в крови сдерживает проникновение тирозина в мозг (для фенилаланина и тирозина требуется один и тот же переносчик больших нейтральных аминокислот в гематоэнцефалический барьер). Это может быть очередным фактом негативного воздействия гиперфенилаланинемии на функцию дофаминергических систем мозга.

Перейти к началу

З

Заменитель белка Поиск терминов

Пациенты с фенилкетонурией, как правило, не могут принимать в пищу продукты — натуральные источники белка, в которых содержится фенилаланин . Заменители белка ( продукты лечебного питания ) являются источниками белка, в которых нет фенилаланина , но есть другие аминокислоты , необходимые для полноценного питания.

Перейти к началу

И

Интроны Поиск терминов
Интроны — это последовательности ДНК в гене , которые не переносятся в зрелый белок. Последовательности РНК, возникающие на основе интронов, выпадают во время процессинга начальной ДНК для формирования окончательного мессенджера РНК, который будет использоваться для трансляции в белок.
Исполнительная функция Поиск терминов
Термин, который описывает некоторые из высших функций головного мозга. К исполнительным функциям относятся воля, понимание, суждение, согласованное использование ресурсов (например, памяти) для достижения поставленных целей, планирование задач, разработка стратегий или создание комплекса действий для выполнения более объемной задачи, исправление ошибок, решение проблем, выработка соответствующего поведения с учетом полученной информации, реагирование на действия, которые еще не изучены, надлежащее поведение в ситуациях, в которых требуется преодолеть искушение или силу привычки. Исследования людей с фенилкетонурией выявили ухудшени исполнительной функции в сравнении с людьми, которые не страдают данным заболеванием.

Перейти к началу

К

Классическая фенилкетонурия Поиск терминов

Этот термин обычно используется для описания пациентов с мутациями гена фенилаланингидроксилазы , который приводит к снижению активности ферментов , вплоть до отсутствия таковой. Вполне вероятно, что у таких пациентов будет развиваться тяжелая форма гиперфенилаланинемии (уровень фенилаланина в крови, как правило, выше 1200 μmol/л) и при этом будет необходима диета с низким содержанием фенилаланина . Для пациентов с классической фенрилкетонурией нехарактерна восприимчивость к лечению сапроптерином .

Кофактор Поиск терминов

Некоторым ферментам требуется другая молекула для передачи их функции — кофактор. Тетрагидробиоптерин является кофактором фенилаланингидроксилазы ( фермента , недостаток которого наблюдается при фенилкетонурии).

Куван (Kuvan®) Поиск терминов
Kuvan® — это дигидрохлорид сапроптерина фармацевтическая композиция тетрагидробиоптерина(растворимые таблетки), которая официально применяется для лечения фенилкетонурии во многих странах.

Перейти к началу

Л

Легкая форма гиперфенилаланинемии Поиск терминов

К легкой форме гиперфенилаланинемии относятся небольшие концентрации фенилаланина в крови, которые считаются недостаточными для диагностирования фенилкетонурии и применения диеты с низким содержанием фенилаланина .

Легкая форма фенилкетонурии Поиск терминов

Низкий или средний уровень фенилаланина в крови, который обнаруживается у людей с мутациями гена фенилаланингидроксилазы и только частично подавляет функцию фермента.

Перейти к началу

М

Материнская фенилкетонурия Поиск терминов

Если мать болеет фенилкетонурией, то развивающийся плод подвергается негативному воздействию высокого уровня фенилаланина в крови. Женщинам с фенилкетонурией в период беременности или во время планирования беременности следует принять меры для регуляции уровня фенилаланина в крови. Для плода последствия материнской фенилкетонурии с отсутствием регуляции (если уровень фенилаланина в крови выше 1200 μmol/л) представляют высокий риск (более 90% случаев) умственной отсталости и микроцефалии . Также возможны физические недостатки ( нарушение строения лица) или врожденный порок сердца.

Меланин Поиск терминов

Меланин — это гормон, который вызывает потемнение кожи, например, при реакции на солнечный свет. Высокий уровень фенилаланина в крови человека, не соблюдающего лечение фенилкетонурии, подавляет выработку меланина в организме. В результате этого у пациентов с фенилкетонурией часто бывает светлая кожа.

Метаболит Поиск терминов

Химическое вещество, которое вырабатывается в организме, обычно в результате функционирования ферментов . Обычно эти вещества используются в последующих биохимических реакциях, расщепляются дальше или выводятся с мочой. Например, птерины в моче (измеряются для диагностики дефицита тетрагидробиоптерина ) являются метаболитами тетрагидробиоптерина.

Миелин Поиск терминов

Оболочка, которая состоит из определенных клеток (олигодендроцитов в ЦНС , шванновских клеток — в периферийной), которые покрывают и изолируют нервы, а также повышают скорость передачи нервных импульсов. Недостаточная регуляция уровня фенилаланина в крови в течение длительного времени, как известно, может вызвать повреждение миелина в головном мозге. Однако, остается неясным, каким образом данное явление связано с подавлением исполнительных и когнитивных функций, что наблюдается у пациентов с фенилкетонурией.

Миссенс-мутация Поиск терминов

Миссенс- мутация — это мутация одного основания гена , при которой в конечном белке одна аминокислота заменяется другой. Например, миссенс- мутация R408W изменяет ДНК таким образом, что нуклеотид CGG (аргинин) заменяется на TGG (триптофан). Эта замена аминокислоты значительно подавляет активность фенилаланингидроксилазы в образовавшемся белке.

Молчащая мутация Поиск терминов

Не все мутации ДНК меняют активность получаемого белка. Например, нуклеотид, изменяясь с ЦAA на ЦАГ, производит в итоговом белке глутамин, в любом случае, и белок будет идентичен любому генотипу. Данная молчащая мутация была описана применительно к фенилаланингидроксилазе .

Перейти к началу

Н

Нагрузочная проба Поиск терминов
Нагрузочная проба на тетрагидробиоптерин Поиск терминов

Медицинское исследование с целью обнаружить у людей восприимчивость к лечению сапроптерином . Положительный результат определяется согласно количеству снижения фенилаланина в крови после лечения (обычно, но не всегда, 30%-снижение уровня фенилаланина в крови сравнивается с уровнем, измеренным непосредственно перед лечением). В данный момент в разных центрах используются разные виды нагрузочных проб.

Нарушение строения Поиск терминов

Нарушенное физическое развитие. Распространенным последствием материнской фенилкетонурии является нарушение строения лица, для которого характерна широкая переносица, веконосовые складки, широкий губной желобок, низко расположенные уши, поднятые ноздри и меленькие губы.

Натуральный белок Поиск терминов

Натуральный белок — это белок, который содержится в обычных продуктах питания, в отличие от искусственного белка в продуктах лечебного питания.

Недостаток тетрагидробиоптерина Поиск терминов

Состояние, при котором генные мутации ослабляют выработку тетрагидробиоптерина, кофермента фенилаланингидроксилазы . Активность любого из нескольких ферментов может стать неполноценной (ГТФ циклогидролаза I; 6-пирувоил- тетрагидробиоптерин синтаза; сепиаптеринредуктаза 1; дигадроптеринредуктаза). Некоторые, но не все формы недостатка тетрагидробиоптерина являются признаками гиперфенилаланинемии , что требует диеты с низким содержанием фенилаланина . Около 1-2% случаев гиперфенилаланинемии обнаружены при обычном осмотре новорожденных по выявленному дефициту тетрагидробиоптерина.

Тетрагидробиоптерин также требует продуцирования ключевых нейромедиаторов в ЦНС , а некоторые формы дефицита тетрагидробиоптерина имеют симптомы, возникающие вследствие измененной активности нейромедиаторов .

Незаменимые аминокислоты Поиск терминов

Аминокислоты , которые не синтезируются в организме и должны быть получены с питанием. Для пациентов с фенилкетонурией источником незаменимых аминокислот являются продукты лечебного питания.

Нейропсихологическое тестирование Поиск терминов

Долговременная гиперфенилаланинемия нарушает функцию головного мозга. Для отслеживания развития головного мозга у молодых людей, страдающих фенилкетонурией, а также для измерения ряда фугкций головного мозга, как, например, когнитивная функция , память, двигательные навыки и др. необходимо проведение нейропсихологических тестов.

Нейротоксический Поиск терминов

Вызывающий повреждение нервных клеток. Долговременное повышение уровня фенилаланина при отсутствии лечения или несвоевременном лечении фенилкетонурии является нейротоксическим для головного мозга и вызывает умственную отсталость или прочие отрицательные последствия.

Несвоевременное лечение Поиск терминов

В контексте фенилкетонурии несвоевременное лечение — это отсутствие диеты с низким содержанием фенилаланина у людей с фенилкетонурией с первых дней или недель жизни. Несвоевременное лечение людей с фенилкетонурией почти всегда приводит к нарушениям развития, которые характерны при фенилкетонурии (как, например, тяжелая умственная отсталость).

Нонсенс-мутация Поиск терминов

Нонсенс-мутацией называется преобразование нуклеотида аминокислоты в терминирующий кодон (стоп-кодон) . В результате этого образуется укороченный белок, у которого отсутствует биологическая активность. Мутация R111X изменяет нуклеотид ДНК с ЦГА (аргинин) на ТГА (стоп).

Носитель (мутации гена) Поиск терминов
У ребенка может развиться классическая фенилкетонурия , если он наследует от своих родителей (по одной копии от каждого) два мутированных гена фенилаланингидроксилазы , фермента , которого недостаточно у людей с фенилкетонурией. Люди с одной мутацией гена не страдают от фенилкетонурии, однако, они являются носителями мутации. Два носителя мутации гена фенилаланингидроксилазы (который подавляет активность фермента ) в результате получают: — В одном случае из четырех у них рождается ребенок с фенилкетонурией (две мутированные копии гена ), — в одном случае из четырех у них рождается ребенок без мутаций , вызывающих фенилкетонурию (нет мутированных копий гена), и — в одном случае из двух у них рождается ребенок-носитель первой или второй мутации .

Перейти к началу

О

Обменное поглощение Поиск терминов
Обменное поглощение фенилаланина Поиск терминов

Показатели обменного поглощения фенилаланина — это информация о продуктах, которая указывает, сколько фенилаланина в них содержится. Эти показатели помогают людям с фенилкетонурией планировать свою диету и определить, какую пищу можно есть свободно (в пределах разумного), какую — только в строго регулируемых количествах, а от какой пищи вообще следует отказаться.

Перейти к началу

П

Переносчик больших нейтральных аминокислот Поиск терминов

Головной мозг отделен от остального организма барьером (гематоэнцефалическим барьером), который выполняет многие функции, включая точную модуляцию химической среды ЦНС . Большие нейтральные аминокислоты (в том числе и фенилаланин ) необходимы для полноценной деятельности мозга, например, синтеза важных нейромедиаторов, таких как дофамин , норэпинефрин (норадреналин) или серотонин (5-окситриптамин). LNAA переносятся через гематоэнцефалический барьер в мозг при помощи особого белка-переносчика и могут затем использоваться нервными клетками.

Приверженность лечению Поиск терминов
Термин «приверженность лечению» помогает описать, насколько точно пациент следует программе, которую ему назначил специалист. Следовательно, люди могут хорошо или плохо соблюдать назначения врача (напр., принимать прописанные лекарства в нужном количестве в нужное время), специальную диету (напр., прием рекомендуемых продуктов питания в правильных количествах и отказ от нежелательных продуктов, и т.д.). Это касается людей с фенилкетонурией, которые соблюдают диету с низким содержанием фенилаланина или проходят сапроптериновую терапию , к примеру. Термины «приверженность лечению» и « соблюдение указаний врача » являются взаимозаменяемыми.
Проба Гатри Поиск терминов
Метод массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию, который до сих пор используется в некоторых странах. Для этого теста берут пробу крови из пятки, помещают ее на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Из бумаги внутри пятна крови выбивают маленькие круглые кусочки, которые помещают на агаровый гель с содержащимися в нем бактериями Bactilis subtilis , для роста которых требуется фенилаланин . В состав геля также входит β-2-тиенилаланин — вещество, которое подавляет рост бактерий путем сдерживания использования фенилаланина этими бактериями. Повышение локальной концентрации фенилаланина (в крови младенца, больного гиперфенилаланинемией ) позволяет преодолеть подавление роста бактерий, и в течение одного дня вокруг положительного образца наблюдается рост кольца бактерий. По диаметру бактериальной колонии можно оценить степень концентрации фенилаланина в образце. Во многих странах проба Гатри заменена более новыми методами, например, тандемной масс-спектрометрией.
Продукты лечебного питания Поиск терминов

Пациенты с фенилкетонурией, как правило, не могут принимать в пищу продукты — натуральные источники белка, поскольку в них содержится фенилаланин . Продукты лечебного питания (иногда их называют заменителями белка ) являются источниками белка, в которых нет фенилаланина , но есть другие аминокислоты , необходимые для полноценного питания.

Птерины (в моче) Поиск терминов
Группа веществ ( метаболитов ), которые вырабатываются в организме в процессе расщепления тетрагидробиоптерина . При недостатке тетрагидробиоптерина у пациентов измеряются свойства птеринов в моче, для того чтобы определить, у какого из ферментов, участвующих в выработке тетрагидробиоптерина, нарушена функция. См. тж. дефицит тетрагидробиоптерина .
Пяточная проба Поиск терминов

Проба крови для скрининга новорожденных на фенилкетонурию, а также на другие заболевания обычно берется из пятки младенца при помощи укола иглой.

Перейти к началу

Р

Развитие Поиск терминов
Термин с широким значением, охватывает физические и когнитивные изменения, которые происходят вместе с ростом человека; термин обычно относится к молодым людям. Для поддержки нормального развития людей, страдающих фенилкетонурией, важна оптимизация питания — например, диета с низким содержанием фенилаланина.
Разновидность фенилкетонурии Поиск терминов

Термин обычно используется для описания пациентов с фенилкетонурией с некоторой остаточной активностью фенилаланингидроксилазы . Уровень фенилаланина в крови обычно ниже, чем в случае классической фенилкетонурии, хотя диета с низким содержанием фенилаланинина в большинстве случаев все еще необходима. Люди с остаточной активностью фенилаланингидроксилазы в большей степени поддаются лечению с помощью сапроптерина, чем люди с классической формой фенилкетонурии.

Рекомендация Поиск терминов
С точки зрения медицины к рекомендациям обычно относятся документы, в которых установлены оптимальные методы и режим лечения в определенной области. В рекомендациях обычно содержатся подробные обзоры медицинских заключений, которыми подтверждаются определенные методы лечения с указаниями по их оптимальному применению. Врачи не обязаны следовать всем этим рекомендациям, в отдельных случаях они могут выносить свою клиническую оценку.

Перейти к началу

С

Сапроптерин Поиск терминов

Химическое название формы тетрагидробиоптерина ( BH4 ): вещество, возникающее естественным образом, необходимое для активности фенилаланингидроксилазы ( фермента , недостаток которого наблюдается при фенилкетонурии). В группе пациентов с фенилкетонурией ( восприимчивый к тетрагидробиоптерину фенотип — обычно, но не обязательно — пациенты с более легкой формой фенилкетонурии), лечение сапроптерином повышает активность фенилаланингидроксилазы и обеспечивает регуляцию фенилаланина в крови.

Своевременное лечение Поиск терминов

В контексте фенилкетонурии своевременное лечение — это назначение и поддержка диеты с низким содержанием фенилаланина с первых дней или недель жизни человека для смягчения негативного воздействия повышенного уровня фенилаланина в крови на развитие человека.

Сдвиг рамки считывания Поиск терминов
В синтезе белка ДНК вначале считывается матричной РНК, созданной из цепочки нуклеотидов. В генетическом коде набор из трех смежных оснований (нуклеотидов) в цепочке РНК кодирует каждую аминокислоту белка. Нуклеотиды также обеспечивают другую информацию, например, о завершении. Рамка считывания состоит из последовательности этих нуклеотидов . Если количество пар оснований, которые вставляются или удаляются из ДНК, не кратно трем, то происходит мутация со сдвигом рамки. С этого момента происходит изменение рамки считывания. Например, рассмотрим следующую цепочку РНК, в которой основания показаны как рамка считывания шести нуклеотидов, которые завершаются стоп-кодоном. … UUA UAC AGU AAA GCC UAG Лейцин Тирозин Серин Лизин Аланин СТОП Теперь предположим, что вставляется дополнительное отдельное основание ( миссенс-мутация , выделена красным): … UUC AUA CAG UAA AGC CUA Фенилаланин Изолейцин Глутамин СТОП Не считан
Скрининг новорожденных Поиск терминов

Процедура тестирования всех новорожденных на определенные заболевания, как, например, фенилкетонурию, для своевременного оказания медицинской помощи с целью предотвращения длительного вредного воздействия выявленного заболевания на ребенка. Также называется « скрининг новорожденных ».

Скрининг новорожденных Поиск терминов
Соблюдение указаний врача Поиск терминов
По значению подобно приверженности лечению, употребляется для того, чтобы охарактеризовать, насколько пациент соблюдает программу лечения, согласованную между ним и его лечащим врачом. Соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина — главный аспект лечения фенилкетонурии, например, когда недостаточное соблюдение указаний врача зачастую может привести к гиперфенилаланинемии, и при этом повышает риск осложнений при фенилкетонурии со стороны нервной системы, как, например, ухудшение исполнительной и когнитивной деятельности.
Содержание фенилаланина/тирозина Поиск терминов

Большая часть тирозина в организме обычно вырабатывается из фенилаланина с помощью фермента — фенилаланингидроксилазы . Если функция фенилаланингидроксилазы нарушена, как при фенилкетонурии, то уровни этих двух аминокислот могут быть нарушены (высокий уровень фенилаланина , низкий уровень тирозина ). Это имеет важное значение, в особенности для функции головного мозга, для обеспечения которой требуются и фенилаланин , и тирозин . Для некоторых людей, страдающих фенилкетонурией, достижение нормального соотношения между уровнями фенилаланина и тирозина может быть важнейшим аспектом их лечения с применением диеты с низким содержанием фенилаланина и, в некоторых случаях, продуктов лечебного питания с добавкой тирозина.

Специальная диета Поиск терминов
Пациенты с фенилкетонурией должны строго регулировать прием фенилаланина, им необходима специальная диета с низким содержанием фенилаланина (см. Продукты лечебного питания ).
Сращивание Поиск терминов

Прерывание последовательности пар оснований ДНК для ввода новой ДНК или удаления уже существующей. Процесс мутации сращивания IVS10 распространен среди населения с фенилкетонурией, при этом активность фенилаланингидроксилазы существенно уменьшается.

Перейти к началу

Т

Тандемная масс-спектрометрия Поиск терминов

Передовая техника для массового осмотра новорожденных, которая позволяет сделать анализ крови младенцев на фенилкетонурию, а также другие наследственные заболевания. Это наиболее продвинутая методология скрининга из всех доступных сегодня, которая во многих странах почти заменила старые методы ( проба Гатри , флуорометрическое обследование ).

Терминирующий кодон (стоп-кодон) Поиск терминов

Последовательность трех нуклеотидов (оснований) в ДНК/РНК, которая дает команду, чтобы остановить транскрипцию ДНК в РНК или выработку белка.

Тетрагидробиоптерин Поиск терминов

Вещество, возникающее естественным образом, необходимое для активности фенилаланингидроксилазы ( фермента , недостаток которого наблюдается при фенилкетонурии). В Японии доступна фармакологическая технология изготовления тетрагидробиоптерина.

Тир Поиск терминов
Сокращенное название тирозина, аминокислоты , которая главным образом вырабатывается с помощью преобразования фенилаланина ферментом фенилаланингидроксилазой.
Триплет (кодон) Поиск терминов

Последовательность из трех нуклеотидов в ДНК/РНК, которая кодирует отдельную аминокислоту или определяет окончание синтеза цепи ( стоп-кодон ).

Перейти к началу

У

Умственная отсталость Поиск терминов
Недостаточное развитие интеллектуальных способностей. Если не проводить лечение фенилкетонурии в раннем детстве, то это может привести к серьезной умственной отсталости.
Уровень фенилаланина Поиск терминов

Измеряемый уровень фенилаланина в крови. Показатель уровня фенилаланина в крови используется для диагностики фенилкетонурии и в случае подтверждения — для назначения диеты с низким содержанием фенилаланина или другого лечения фенилкетонурии. Рекомендуемый уровень фенилаланина в крови может изменяться в зависимости от возраста.

Перейти к началу

Ф

Фенилаланингидроксилаза Поиск терминов
Это фермент ( ген EC 1.14.16.1, локус 12q24.1), который преобразует фенилаланин (полученный из продуктов питания) в другую аминокислоту , тирозин . У людей с фенилкетонурией в генах фенилаланингидроксилазы имеется мутация , которая сокращает или совсем блокирует ее активность. Мутации в обеих копиях гена фенилаланингидроксилазы являются причиной клинической фенилкетонурии.

Синонимы: PAH

Фенилкетонурия Поиск терминов
Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фермента фенилаланингидроксилазы , который в обычном состоянии преобразовывает фенилаланин в тирозин . Возникающая вследствие этого концентрация фенилаланина в крови является токсичной для центральной нервной системы , если уровень фенилаланина не регулируется при помощи специальной диеты или другого метода лечения (см. Сапроптерин , Аминокислоты ).
Фенотип Поиск терминов

Данный термин служит для характеристики внешности человека в медицинском смысле. Например, тех людей, у которых реакция на лечение сапроптерином выражается в значительном снижении уровня фенилаланина в крови, можно охарактеризовать как «фенотип с восприимчивостью к тетрагидробиоптерину при фенилкетонурии».

Ферменты Поиск терминов
Ферменты — это белки, которые действуют в качестве катализатора жизненно важных биохимических реакций. Фенилаланингидроксилаза — это фермент, который отвечает за преобразование фенилаланина в тирозин , недостаток которого возникает при фенилкетонурии.
Флуориметрический анализ Поиск терминов

Этот метод применяется в некоторых странах для скрининга новорожденных на фенилкетонурию и другие наследственные нарушения обмена веществ. Подобно другим методам, с его помощью измеряется уровень фенилаланина в крови. Во многих странах данный метод был заменен тандемной масс-спектрометрией.

Перейти к началу

Ц

ЦНС Поиск терминов
центральная нервная система: головной и спинной мозг.

Перейти к началу

Ш

Шаперон ("наставник") Поиск терминов

Шаперон (молекулярный шаперон) служит для сохранения структуры и функции другой молекулы, как правило, протеина. Например, тетрагидробиоптерин является коферментом для фенилаланингидроксилазы . Подгруппа пациентов (обычно, но не исключительно, с легкой формой фенилкетонурии) реагирует на лечение тетрагидробиоптерином , что выражается в повышении активности фенилаланингидроксилазы и снижении уровня фенилаланина в крови. Считается, что мутация фенилаланингидроксилазы изменяет ее активность путем изменения ее 3-мерной структуры. Тетрагидробиоптерин , как считают исследователи, помогает сохранить структуру мутантного белка фенилаланингидроксилазы таким образом, что активность фермента сохраняется. Это может также предотвратить разрушение белка фенилаланингидроксилазы или его инактивацию другими ферментами . Таким образом, тетрагидробиоптерин действует как «молекулярный шаперон».

Перейти к началу

Э

Экзема Поиск терминов

Экзема — это состояние кожи, которое характеризуется воспалением, сухостью, шелушением и зудом. Как правило, наблюдается образование везикул (пузырьков), после чего может возникнуть эритема (покраснение), эдема (припухлости), появление бугорков на коже (папул), а затем утолщение и огрубение кожи. Экзема является широко распространенной особенностью фенилкетонурии, если при этом не соблюдается диета с низким содержанием фенилаланина с первых дней жизни.

Экзоны Поиск терминов

Экзоны и интроны являются частями генов в их последовательности ДНК. Экзон — это участок гена, который будет представлен в образованном белке. Участки РНК, к которым относятся интроны , удаляются из гена для формирования зрелой РНК, которая переводится в белок.

Эпилепсия Поиск терминов

Эпилепсия — это состояние, при котором несогласованная электрическая активность в мозге приводит к потере сознания и судорогам. Эпилепсия является широко распространенной особенностью фенилкетонурии, если при этом не соблюдается диета с низким содержанием фенилаланина с первых дней жизни.

Перейти к началу