User login

We offer our registered users tailored information, free online courses and exclusive content.

You have an old EXCEMED account ...

Our platform has been renewed. All users registered at any of the old websites are kindly requested to reset their password. Why is this?

... or you lost your password?

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.

Взгляды специалиста - Ида Швартц

Взгляды специалиста - Ида Швартц

2014 PKU Perspectives Ida Schwartz

Личная точка зрения: Как я впервые столкнулась с фенилкетонурией

Доктор Ида Швартц / Ida Schwartz (Медицинская служба генетики, Больница де Порту-Алегри, Порту-Алегри, Бразилия)

Д-р Ида Шварц представила точку зрения врачей из Бразилии, где благодаря государственному скринингу и введению программы лечения фенилкетонурии были улучшены результаты пациентов.

Во многих странах мира до сих пор нет государственных скрининговых программ для выявления врожденных нарушений обмена веществ. На 3-м семинаре врачей-диетологов в Стамбуле, Турция, в марте 2013 года д-р Ида Швартц представила обзор диагностики и лечения фенилкетонурии в Бразилии, где в 2001 году ввели финансируемую государством программу скрининга новорожденных.

Д-р Швартц является специалистом по клинической генетике в больнице Порту-Алегри, части федерального университета Риу-Гранди-ду-Сул, на юге Бразилии.  Уже 20 лет она работает над проблемами фенилкетонурии, а также изучает другие наследственные заболевания, включая лизосомную болезнь накопления. В последние 10 лет она занимается преимущественно вопросами фенилкетонурии.

Предотвратить предотвратимое

В результате постоянного роста экономики в течение последних лет Бразилия приближается к списку крупнейших стран мира. Мы поинтересовались, привел ли прогресс в экономике к положительным изменениям в общественном здравоохранении, а также в лечении пациентов, и каково было его влияние. «Безусловно, методы выявления нарушений обмена веществ в Бразилии изменились, —  говорит д-р Швартц. —  На сегодняшний день большинство болезней поддаются лечению. Общее качество медицины и здравоохранения в Бразилии повысилось, благодаря подъему экономики и доступу к медицинской помощи. Раньше в некоторых районах Бразилии основными причинами детской смертности являлись инфекционные заболевания или проблемы во время беременности. В результате улучшения качества ухода как в пре- так и в постнатальный период внимание было перенаправлено на детскую смертность от генетических заболеваний, которые не так легко предотвратить.»

Первая специальная лаборатория для выявления гиперфенилаланинемии в Бразилии была основана в 1976 году в городе Сан-Паулу, в APAE, центре по уходу за детьми, у которых возникают затруднения при обучении.  Федеральный закон об обязательном скрининге новорожденных был принят еще в 1990 году, но в то время не существовало согласованной программы, финансируемой государством. В 2000 году программа охватила только 55% новорожденных и лишь в 17 из 27 штатов Бразилии охват был более чем 30% (Марини де Карвальо и др., 20073). В 2001 году Министерство здравоохранения Бразилии приняло меры для решения этой проблемы, учредив программу скрининга новорожденных, финансируемую государством.

«Программа обеспечивает возможность проведения бесплатного скрининга детей, которые родились в Бразилии, — объясняет д-р Швартц. — В настоящее время мы проводим скрининг на фенилкетонурию, гипертиреоз, серповидноклеточную болезнь и кистозный фиброз. В некоторых штатах также проводится скрининг на другие заболевания, например, на дефицит биотинидазы или врожденную гиперплазию надпочечников.  В каждом штате есть, по крайней мере, один справочный центр, который отвечает за выполнение лабораторной диагностики и последующее наблюдение за состоянием пациентов. Лечение проводится бесплатно. Лечение пациентов с фенилкетонурией ограничивается назначением специальных смесей. Продукты с низким содержанием белка не поставляются, и поэтому наши пациенты не имеют доступа к продукции такого рода, они могут закупить ее только самостоятельно. В настоящее время применение сапроптерина (BH4) для лечения фенилкетонурии в Бразилии не утверждено.»

Мы задали вопрос, насколько успешна программа по проведению скрининга. «Количество новорожденных за год в Бразилии составляет 3 миллиона. По данным Министерства здравоохранения 80% новорожденных проходят скрининг в соответствии с государственной программой. Однако в действительности этот процент выше, так как некоторые дети проходят скрининг в частном порядке.» [54,3% всех расходов на медицинское обслуживание и здравоохранение в Бразилии являются негосударственными (2011)].

От диагностики к лечению

Насколько улучшается последующее лечение пациентов, у которых в результате скрининга были выявлены заболевания?  «В первую очередь в программе поставлен акцент на определение диагноза, который требует эффективного последующего лечения. Сегодня мы ориентируемся на качество предоставляемого лечения.

В соответствии с нашими методическими указаниями, сотрудниками, которые заботятся о пациентах с фенилкетонурией, являются педиатр, диетолог, психолог и социальный работник. В моем центре пациентам в младенческом возрасте рекомендуется посещать справочный центр один раз в месяц.  Вместе с тем мы надеемся, что они продолжат посещения и в дальнейшем. Во время визитов пациента мы измеряемуровень фенилаланина, к тому же появляется возможность проверить его вес и общее состояние здоровья. Частота и продолжительность визитов в процессе последующего лечения определяется в разных центрах по-разному.  В актуальных рекомендациях большое внимание уделяется педиатрической помощи, но поскольку до 2001 года мы не проводили государственный скрининг на фенилкетонурию с последующим лечением, только сейчас к нам приходят пациенты, возраст которых достигает от подросткового до зрелого.»

Так как программа государственного скрининга действует только в последние десять лет, мы поинтересовались, существуют ли конкретные решения для взрослых пациентов или для тех, кто начал лечение поздно. «Около 30% моих пациентов – взрослые, – сообщает д-р Швартц. — Некоторые были диагностированы до 2001 года, большинство из них поздно диагностированы, у них наблюдаются существенные неврологические нарушения. Возможно, большая часть известных нам взрослых пациентов посещают наш центр, так как он появился одним из первых.»

Трудности соблюдения диеты

Соблюдение диеты при фенилкетонурии – это испытание для пациентов и лечащих врачей в каждой стране. Какие конкретные задачи поставлены в Бразилии для однозначного решения этого вопроса? В соответствии с данными из моего центра, около 50% больных соблюдают диету. Примерно так же обстоит дело и в европейских центрах, если верить источникам, – сообщает д-р Швартц.

Однако, – продолжает она, – для того, чтобы оказать эффективную поддержку, я считаю, следует помнить, что пациент не одинок! Я имею в виду, что каждый пациент является членом семьи и даже частью культуры. Нам, врачам, нельзя забывать об этом. Мы должны рассматривать не только отдельного человека, но и его связь с окружающим миром. Во-первых, важную роль играет семья, она нужна для поддержки пациента, чтобы не сорвать лечение. Во-вторых, культура, в широком смысле слова, а особенно культура питания, также может повлиять на то, как пациент справляется с диетой. В Бразилии существует большое разнообразие культур, наш народ – это смесь рас и наций. Например, на юге Бразилии, откуда я родом, мясо является важной частью культуры питания и рациона. Обычно тут едят мясо каждый день и даже в квартирах есть гриль. На севере и северо-востоке всё иначе. Там едят больше рыбы и других продуктов. Как следствие, пациентам с фенилкетонурией, которые живут на юге, сложнее соблюдать диету.»

«Свою роль играют также географические факторы, – добавила д-р Швартц. На севере и северо-востоке у пациентов возникают проблемы доступа в справочные центры, так как место проживания пациентов отделено лесом, и люди вынуждены передвигаться только по реке. Из-за плохой посещаемости справочного центра, они не могут получить смесь и, конечно, это нарушает соблюдение диеты.»

Ситуация на юге страны

Каким образом Медицинский генетический центр в клинической больнице работает с национальной программой? В нашем центре под наблюдением находятся пациенты с широким спектром наследственных заболеваний, в том числе и метаболических. Мы являемся справочным центром по диагностике и лечению. Поскольку в настоящее время в Бразилии созданы лаборатории для обработки результатов, полученных по программе скрининга новорожденных, мы главным образом диагностируем те заболевания, которые не охватываются этой программой: лизосомная болезнь накопления, нарушение цикла мочевины, нарушение бета-окисления по типу гликогеноза (болезнь накопления гликогена тип I). Также после проведения диагностики мы заботимся о пациентах с фенилкетонурией. У нас работают по меньшей мере пять профессоров и около шести врачей, которые занимаются исключительно наследственными заболеваниями. У нас также есть программы по клинической генетике для резидентов. Эти программы рассчитаны на три года с последующим лечением в течении года, они сфокусированы на врожденных нарушениях обмена веществ.»

Дальнейшие шаги

В Бразилии уже произошли большие изменения, но нам бы хотелось узнать, что д-р Швартц думает по поводу дальнейших шагов в диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. «Нам нужно проводить учебные мероприятия по проблемам врожденных нарушений обмена веществ для врачей. Это сложная задача, потому что во многих бразильских медицинских учебных заведениях мало внимания уделяется врожденным нарушениям обмена веществ — считается, что это крайне редкое заболевание. Это следует изменить. Кроме того, необходимо расширить знания тех, кто уже работает в данной области.  Например, специалистам по медицинской генетике уже известно о материнской фенилаланиновой эмбриопатии, а врачам в других специальностей – нет. Нам нужно больше работать с гинекологами и, в частности, с акушерами. Думаю, это важно, потому что, на мой взгляд, много женщин репродуктивного возраста больны фенилкетонурией, но не знают об этом.  Если у лечащего врача будет возможность выявить материнскую фенилкетонурию, то он сможет ее диагностировать, а затем лечить, следить за уровнем фенилаланина и т. д.»

Что еще можно сделать для непосредственной поддержки пациентов?  «Я надеюсь, что мы сможем предложить нашим пациентам продукты с более низким содержанием белка, так как это существенная помощь для точного соблюдения лечения. Кроме того, заглядывая в будущее, я надеюсь, чтотетрагидробиоптерин (BH4) станет доступным для пациентов.  В настоящее время его применение не одобрено в Бразилии.»

Чему следует научиться

В некоторых странах еще нет государственных скрининговых программ. Мы задались вопросом, чему может научиться руководство программ в других странах, перенимая опыт Бразилии. «Министерство здравоохранения Бразилии придерживается мнения, что такие пациенты существуют и их своевременное лечение – это преимущество не только непосредственно для больных, но и для общества в целом. Так что речь идет не только о положительных результатах для отдельных пациентов, но и о более эффективной организации всех других аспектов данного направления.»

Глядя в будущее

Мы стали свидетелями значительного увеличения внимания к врожденным нарушениям обмена веществ за последние несколько десятилетий. Остались ли еще вопросы, над которыми нужно поработать? «Мне бы очень хотелось продолжать работу над проблемами фенилкетонурии. Отчасти потому, что мне нравится заниматься всеми аспектами терапии. Каждый пациент нуждается в последующем лечении и требует индивидуального подхода. Всегда можно столкнуться с новыми трудностями, узнать что-то новое и совершить новые достижения. Также мне нравится исследовательская работа — это широкие возможности не только в обучении, но и в поиске нужных ответов, чему способствуют современные технологии. Конечно, клинические исследования по-прежнему сложно провести из-за небольшого количества пациентов, это очень затрудняет изучение заболевания.»

 

Ида Швартц

Медицинская служба генетики
Больница де Порту-Алегри