Мы все знаем, что фенилаланин накапливается в крови и это — тем или иным образом — приводит к дисфункции мозга. Один из вопросов — есть ли проблемы в других органах, кроме мозга, — остается пока без ответа.
Много раз в описании проблемы упоминалась кожа, но в 2012 году не было опубликовано никаких новых подробностей об этом органе. В 2012 году некоторые документы обращали наше внимание на проблемы при фенилкетонурии с другими органами, кроме мозга, например, костями и почками, а также на метаболический синдром.
Высокое потребление белка связано с нарушением функции почек и метаболическим синдромом в более позднем возрасте. Обе проблемы связаны с гипертензией. Пониженная плотность костной ткани связана с фенилкетонурией и некоторыми другими врожденными нарушениями обмена веществ, хотя до сих пор эта зависимость не совсем понятна.
В этом небольшом обзоре я бы хотел обратить ваше внимание на три документа, один из них, в котором упоминается почечная дисфункция, может оказаться очень важным (Хеннерманн/Hennermann и др. 2012). В других речь идет о метаболическом синдроме (Роча/Rocha и др. 2012) и плотности костей (де Грут/de Groot и др. 2012).
Первый документ написан группой из Берлина, которая изучает почечную дисфункцию у пациентов с фенилкетонурией (Хеннерманн/Hennermann и др. 2012). В этом документе описано их исследование 67 взрослых пациентов с фенилкетонурией. Авторы обращают наше внимание на гипертензию и почечную дисфункцию при фенилкетонурии с возможной связью с потреблением белка в пищу. Последнее было вопросом многих лет, так как в некоторых странах/центрах по сравнению с остальными советуют потреблять больше белка (в особенности больше смеси аминокислот). Есть некоторые доказательства того, что потребление большего количества белка, в особенности смеси аминокислот, влечет за собой более быстрый рост и/или более стабильную концентрацию фенилаланина, но при этом всегда возникал вопрос — не вызовет ли подобное питание на протяжении длительного времени почечную дисфункцию. В статье Хеннерманна и др. выражается предположение того, что существует связь между функцией почек и потреблением белка. Однако, общее население не получало такого высокого количества белка, поэтому в дальнейших исследованиях следует принимать во внимание также другие причины. Одна их причин, которые уже упоминались в работе Хеннерманна и др., это то, что аминокислоты, которые поступают в составе смеси аминокислот, представляют собой большее количество, чем если бы они поступали с обычной пищей.
Статья Роча и др. начинается с предположения о том, что метаболический синдром фактически распространен намного шире, чем в контрольной группе. Казалось, что это не могло быть аргументом. Очевидно то, что диета с риском получения большего количества белка (особенно в смесях аминокислот), большего количества жиров и углеводов (в связи с низким содержанием естественного белка в рационе) не вызывает подобных проблем. Тем не менее, в статье показано, что возрастает содержание триглицеридов. Повышение содержания триглицеридов и холестерола также наблюдается в случае других заболеваний, как например гликогеноз I типа. Несмотря на такие повышенные уровни, ни один пациент из группы не выявил повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний. Такие результаты не только поднимают вопросы о фенилкетонурии и ее лечении, но также (что может быть даже более важным) призывают ученых принять во внимание патофизиологию «общих заболеваний» населения.
В статье де Грута и др. показано, что плотность костей при фенилкетонурии является не просто проблемой зрелого возраста. Наоборот, снижение плотности костной ткани происходит еще в раннем возрасте и не возрастает со временем. В статье рассматривается (как и во многих других) соотношение лабораторных исследований с пищевым рационом при фенилкетонурии, но при этом явная причина снижения плотности костей так и остается неизвестной. Точный механизм этого до сих пор неясен, но при этом теперь известно, что проблема берет свое начало в детском возрасте и с годами увеличивается незначительно, поэтому, скорее всего, причины следует искать, рассматривая особенности раннего возраста, а не зрелого. Поэтому в будущих исследованиях нужно принимать во внимание данные по ранним периодам развития, включая сведения о режиме питания, пищевых добавках, витаминах, измерении процесса обновления костной ткани и т.д.
Ссылки
