User login

We offer our registered users tailored information, free online courses and exclusive content.

You have an old EXCEMED account ...

Our platform has been renewed. All users registered at any of the old websites are kindly requested to reset their password. Why is this?

... or you lost your password?

Фенилкетонурия: кровь, мозг и… тело (Франсин ван Спронсен)

Фенилкетонурия: кровь, мозг и… тело (Франсин ван Спронсен)

Мы все знаем, что фенилаланин накапливается в крови и это — тем или иным образом — приводит к дисфункции мозга. Один из вопросов — есть ли проблемы в других органах, кроме мозга, — остается пока без ответа.

Много раз в описании проблемы упоминалась кожа, но в 2012 году не было опубликовано никаких новых подробностей об этом органе. В 2012 году некоторые документы обращали наше внимание на проблемы при фенилкетонурии с другими органами, кроме мозга, например, костями и почками, а также на метаболический синдром.

Высокое потребление белка связано с нарушением функции почек и метаболическим синдромом в более позднем возрасте.  Обе проблемы связаны с гипертензией. Пониженная плотность костной ткани связана с фенилкетонурией и некоторыми другими врожденными нарушениями обмена веществ, хотя до сих пор эта зависимость не совсем понятна.

В этом небольшом обзоре я бы хотел обратить ваше внимание на три документа, один из них, в котором упоминается почечная дисфункция, может оказаться очень важным (Хеннерманн/Hennermann и др. 2012). В других речь идет о метаболическом синдроме (Роча/Rocha и др. 2012) и плотности костей (де Грут/de Groot и др. 2012).

Первый документ написан группой из Берлина, которая изучает почечную дисфункцию у пациентов с фенилкетонурией (Хеннерманн/Hennermann и др. 2012). В этом документе описано их исследование 67 взрослых пациентов с фенилкетонурией.  Авторы обращают наше внимание на гипертензию и почечную дисфункцию при фенилкетонурии с возможной связью с потреблением белка в пищу. Последнее было вопросом многих лет, так как в некоторых странах/центрах по сравнению с остальными советуют потреблять больше белка (в особенности больше смеси аминокислот). Есть некоторые доказательства того, что потребление большего количества белка, в особенности смеси аминокислот, влечет за собой более быстрый рост и/или более стабильную концентрацию фенилаланина, но при этом всегда возникал вопрос — не вызовет ли подобное питание на протяжении длительного времени почечную дисфункцию. В статье Хеннерманна и др. выражается предположение того, что существует связь между функцией почек и потреблением белка. Однако, общее население не получало такого высокого количества белка, поэтому в дальнейших исследованиях следует принимать во внимание также другие причины. Одна их причин, которые уже упоминались в работе Хеннерманна и др., это то, что аминокислоты, которые поступают в составе смеси аминокислот, представляют собой большее количество, чем если бы они поступали с обычной пищей.

Статья Роча и др. начинается с предположения о том, что метаболический синдром фактически распространен намного шире, чем в контрольной группе. Казалось, что это не могло быть аргументом. Очевидно то, что диета с риском получения большего количества белка (особенно в смесях аминокислот), большего количества жиров и углеводов (в связи с низким содержанием естественного белка в рационе) не вызывает подобных проблем. Тем не менее, в статье показано, что возрастает содержание триглицеридов. Повышение содержания триглицеридов и холестерола также наблюдается в случае других заболеваний, как например гликогеноз I типа. Несмотря на такие повышенные уровни, ни один пациент из группы не выявил повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний. Такие результаты не только поднимают вопросы о фенилкетонурии и ее лечении, но также (что может быть даже более важным) призывают ученых принять во внимание патофизиологию «общих заболеваний» населения.

В статье де Грута и др. показано, что плотность костей при фенилкетонурии является не просто проблемой зрелого возраста. Наоборот, снижение плотности костной ткани происходит еще в раннем возрасте и не возрастает со временем. В статье рассматривается (как и во многих других) соотношение лабораторных исследований с пищевым рационом при фенилкетонурии, но при этом явная причина снижения плотности костей так и остается неизвестной. Точный механизм этого до сих пор неясен, но при этом теперь известно, что проблема берет свое начало в детском возрасте и с годами увеличивается незначительно, поэтому, скорее всего, причины следует искать, рассматривая особенности раннего возраста, а не зрелого. Поэтому в будущих исследованиях нужно принимать во внимание данные по ранним периодам развития, включая сведения о режиме питания, пищевых добавках, витаминах, измерении процесса обновления костной ткани и т.д.

Ссылки

Хеннерманн Й. Б., Ролофф Й. Б., Геллерманн Й., Фолльмер И., Виндт Е., Феттер Б., Плёкингер У., Мёнх Е., Кверфельд У. «Хроническая болезнь почек у подростков и взрослых пациентов с фенилкетонурией.» (Hennermann JB, Roloff S, Gellermann J, Vollmer I, Windt E, Vetter B, Plöckinger U, Mönch E, Querfeld U. Chronic kidney disease in adolescent and adult patients with phenylketonuria.) Журн. о наследств. наруш. обмена веществ. 2013;36:747-756.

Де Грут М. Дж., Хексма М., ван Рейн М., Сларт Р. Х., ван Спронсен Ф., «Отношение между минеральной плотностью костной ткани в пояснице и биохимическими показателями у больных фенилкетонурией» Дж. de Groot MJ, Hoeksma M, van Rijn M, Slart RH, van Spronsen FJ. Relationships between lumbar bone mineral density and biochemical parameters in phenylketonuria patients. Мол. генет. обм. вещ. 2012;105:566-70.

Роча Х. С., ван Спронсен Ф. Х., Альмеида М. Ф., Соарес Г., Куэльхас Д., Рамос Е., Гимарайнш Х. Т.,Боргес Н. «Диетотерапия при фенилкетонурии не приводит к возрастанию риска ожирения или метаболического синдрома» Rocha JC, van Spronsen FJ, Almeida MF, Soares G, Quelhas D, Ramos E, Guimarães JT, Borges N. Dietary treatment in phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity or metabolic syndrome. Мол. генет. обм. вещ. 2012;107:659-63.